Principios de la bioética comprometidos en la detección neonatal / Bioethical principles involved in neonatal screening

En este manuscrito se busca identificar los principios de la bioética comprometidos con la detección neonatal, cosiderando que cualquier acto médico, por más banal que fuese tendrá sus consecuencias en el ámbito de la ética, especialmente cuando éste es realizado en un recién nacido, que por sus características debe ser considerado de alta vulnerabilidad, involucrando los principios de autonomía, beneficencia y justicia, entre otros. A su vez, por el tenor del tema se abordan principios de la bioética personalista como el derecho a la vida. Estos estudios, caracterizados por su rol en la prevención del daño al recién nacido, también tienen una connotación bioética para las generaciones futuras. Se incluyen el principio de responsabilidad, haciendo referencia a mujeres con fenilcetonuria, donde un embarazo no controlado o irresponsable por parte de la misma, daría lugar al nacimiento de un niño con discapacidad. A los principios mencionados y considerados por su compromiso durante el proceso en sí, existen otros no menos graves con repercusión en cualquier etapa de la vida de los individuos pesquisados, como la estigmatización de personas afectadas pero asintomáticas que podrían ser discriminadas por ello. La información recabada en este manuscrito corresponde a la bioética y la detección neonatal de la literatura nacional e internacional, sistematizada en los principios de bioética, los protagonistas y espacios involucrados en el proceso así como las leyes y garantías jurídicas existentes en el Paraguay. Se concluye en una discusión donde se analizan y entremezclan la bioética y la detección neonatal.

This manuscript tries to identify the bioethical principles compromised with neonataldetection considering that any medical act, even the most simple one, will haveconsequences in the ethical field, especially when is carried out in a newborn, who shouldbe seen as a highly vulnerable person because of its characteristics, involving theautonomy, beneficence and justice principles among others. Also, due to the subjectother principles of personalist bioethics such as the right to life are approached. Thesestudies, characterized by their role in the prevention of the damage to newborns, havealso a bioethical connotation for future generations. The principle of responsibility is alsoincluded, making special reference to women with phenylketonuria, taking into accountthat a non-controlled or irresponsible pregnancy could give birth to a child with adisability. Apart from the principles above mentioned and considered because of theircompromise during the process, there are others, which are not less serious, withconsequences in any stage of life of the studied individuals, such as the stigmatization ofaffected but asymptomatic people that could be discriminated. The information containedin this manuscript corresponds to bioethics and neonatal detection collected from nationaland international literature, systematized in the principles of bioethics, protagonists andspaces involved in the process as well as the laws and legal guarantees existing in Paraguay. It concludes in a discussion where bioethics and neonatal detection areanalyzed and intermingled.

Mucopolysaccharidosis type II: identification of 30 novel mutations among Latin American patients.

In this study, 103 unrelated South-American patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS II) were investigated aiming at the identification of iduronate-2-sulfatase (IDS) disease causing mutations and the possibility of some insights on the genotype-phenotype correlation The strategy used for genotyping involved the identification of the previously reported inversion/disruption of the IDS gene by PCR and screening for other mutations by PCR/SSCP. The exons with altered mobility on SSCP were sequenced, as well as all the exons of patients with no SSCP alteration. By using this strategy, we were able to find the pathogenic mutation in all patients. Alterations such as inversion/disruption and partial/total deletions of the IDS gene were found in 20/103 (19%) patients. Small insertions/deletions/indels (<22 bp) and point mutations were identified in 83/103 (88%) patients, including 30 novel mutations; except for a higher frequency of small duplications in relation to small deletions, the frequencies of major and minor alterations found in our sample are in accordance with those described in the literature.

Sistema de vigilancia epidemiológica comunitaria bonis: estado actualy proyecciones futuras / Community epidemiological surveillance system bonis: current status and future projections

El sistema actual de vigilancia epidemiológica en la zona del Centro de Ayuda Mutua y Salud para Todos (CAMSAT) del Bañado Sur, de Asunción, se basa en la búsqueda rutinaria de posibles casos febriles mediante visitas domiciliarias, realizadas por las agentes comunitarias adscritas a la Unidad de Salud Familiar (USF). Cada una de las diezagentes comunitarias de CAMSAT tiene asignada 150 hogares, y los resultados de susvisitas domiciliarias quedan recogidos en planillas que se reportan mediante medios tradicionales (papel, correo interno, fax, etc.) a la DGVS del Ministerio de Salud. La consecuencia de este modo de trabajo es que muchas veces las acciones de bloqueo de la transmisión llegan tarde con el coste social y económico que ello significa. El sistema Bonis introduce la telefonía móvil como elemento catalizador para transformar la búsqueda rutinaria de posibles casos febriles en una acción proactiva, y también la utilización de tecnologías web y bases de datos para el registro de pacientes y su correspondiente seguimiento por el personal sanitario. La utilización de estas tecnologíasde la información y comunicación (TICs) transforman el sistema de vigilancia epidemiológica en un caso de estudio de e-Salud en Paraguay. Se describe el estado actual y proyecciones futuras del sistema de vigilancia epidemiológica comunitaria “Bonis”,que utiliza las TICs para prevenir, alertar, supervisar y controlar la expansión de síndromes febriles en un área de influencia del Hospital Barrio Obrero (HBO), en la Unidad de Atención Primaria en Salud del Centro de Ayuda Mutua y Salud para Todos, Asunción,Paraguay.

The current system of epidemiologic surveillance in the area of Mutual Aid Centre and Health for All (CAMSAT in Spanish) in the “Bañado Sur” in Asuncion is based on routine screening of possible febrile cases through home visits made by community agents fromthe Primary Health Care Unit (USF in Spanish). Each of the ten community agents are assigned to 150 households and the results of these home visits are recorded on sheets that are reported through traditional means (paper, internal mail, fax, etc.) to the DGVSof the Ministry of Health. The consequence of this working system is that often the blocking actions arrive late with the social and economic costs that this implies. The Bonis system uses the mobile phone as a catalyst to transform the routine screening ofpotential feverish cases in a proactive action and the web technology and databases for patient records and appropriate follow-up by health personnel. The use of theseinformation and communication technologies of (ICTs) transforms the Epidemiological Surveillance System in a study case of e-Health in Paraguay. This document describes the current status and future projections of the community epidemiological surveillancesystem Bonis which uses Information and Communication Technologies (ICTs) to prevent, warn, monitor and control the spread of febrile syndromes in a catchment area of Barrio Obrero Hospital (HBO), Unit of Primary Health Care Center Mutual Aid and Health for All, Asuncion, Paraguay.

Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 / Partial monosomy of the short arm of chromosome 9

Existen aproximadamente 100 casos reportados con monosomia parcial del brazo corto del cromosoma 9 a nivel mundial. Se trata de una aberración cromosómica estructural rara donde aproximadamente el 85% de los casos, la delección corresponde a una mutación de novo, esporádica y espontánea. Ocurre muy tempranamente durante el desarrollo embrionario, por razones aún desconocidas y por lo general involucra a la porción del cromosoma 9p22. Esta cromosomopatía podría sospecharse desde el nacimiento, por las características fenotípicas faciales y la presencia de pliegues palmares profundos. Se describe el caso de una paciente de sexo femenino de 15 años, a quién se le realizó el estudio citogenético por retardo mental y dismorfias varias. El estudio cromosómico llevado a cabo en sangre periférica reveló el siguiente resultado: 46,XX,del(9p22). La realización temprana del estudio citogenético en pacientes portadores de retardo mental y dismorfias es de gran importancia ya que permite establecer el diagnóstico y el pronóstico del paciente y realizar el correspondiente asesoramiento genético familiar.

Worldwide, approximately 100 cases of partial monosomy of the short arm of chromosome 9 have been reported. The condition is a rare structural anomaly of the chromosome that in approximately 85% of cases represents a deletion due to a mutation that is de novo, sporadic, and spontaneous. The mutation occurs very early in embryonic development for reasons that are yet unknown, and generally involves a portion of the chromosome 9p22. This chromosomal condition may be suspected from birth due to phenotypic facial characteristics and the presence of deep palm creases. We describe a 15-year old female patient on whom a cytogenetic study was done due to mental retardation and various malformations. The chromosomal study, done using peripheral blood, showed 46,XX of the 9p22. Early performance of cytogenetic studies in patients with mental retardation and malformations is important in establishing a diagnosis and prognosis for the patient and for performing the appropriate family genetic counseling.

Las Osteogenesis imperfectas: revisión del tema / Osteogenesis imperfecta

Objetivo: Las osteogénesis imperfectas (OI) son un grupo de patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo, que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. Las osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos: I, II, III, IV, V y VI. Las de tipo I y IV se subdividen de acuerdo a la presencia o no, de dentina opalescente y la tipo II se divide en tres subgrupos dependiendo de las características radiológicas. La prevalencia estimada de todos los tipos combinados es de 0,5 en 10.000 nacimientos. Las OI son causadas por mutaciones en los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1, COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, localizado en el cromosoma 7. El tipo de herencia varia de acuerdo a los tipos y subtipos de OI y la severidad puede ser muy variable, y es diferente hasta en una misma familia, desde individuos sin fracturas, hasta pacientes con múltiples fracturas. Algunas características asociadas incluyen; escleróticas azules, dientes opalescentes, hipoacusia, deformidad de huesos largos y columna vertebral e hiperextensibilidad y luxación articular. Se puede realizar el diagnostico prenatal de las OI por ecografía y si previamente se conoce la mutación, por el estudio de vellosidades coriales o liquido amniótico por biología molecular, que es altamente confiable. Ha habido muchos avances en el diagnostico y el tratamiento de las OI en los últimos años, motivo por el cual, se presenta una revisión de la clínica, clasificación, tipos de herencia, diagnostico, manejo y el tratamiento de la osteogénesis imperfecta

Cromosoma 20 en anillo en gemelas monocigotas / Ring Chromosome 20 in Monozygotic Twins

El cromosoma en anillo es una infrecuente alteración cromosómica caracterizada por la delección del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma circular. El fenotipo y la clínica del paciente se hallan en relación directa con la cantidad de material genético perdido en los extremos así como el cromosoma involucado. El sx del cromosoma 20 en anillo se caracteriza a su vez, por retraso mental, trastornos de conducta, dismorfias y epilepsia refractaria con crisis polimorfas, siendo el tercer tipo de epilepsia conocido de base genética localizado en el cromosoma 20, en el locus 20q13. Caso dos lactantes, de 9 meses de edad, que consultan por retraso psicomotor y rasgos dismórficos. Producto de un embarazo gemelar monocorial-monoamniotico, parto por cesárea, ambas ingresadas en incubadora por 24 días por bajo peso, Gemela 1: Peso:1.600 grs, presenta un mamelón preauricular y en las extremidades inferiores se visualizan manchas café con leche. Sostén cefálico a los 7 meses y Gemela 2: Peso: 1.570 grs. Sostén cefálico a los 6 meses. En ella la madre refiere crisis de hiperextensibilidad, sin diagnostico etiológico. Por lo demás el fenotipo de ambas es superponible: dolicocefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales estrechas con pliegues epicánticos. TAC, ecocardiograma y examen oftálmico normales para la edad. Hipotonía generalizada. Antecedentes familiares: madre y padre, casados en segundas nupcias, ambos de 44 años de edad, no consanguíneos. La madre tiene ocho hijos de su primera pareja y el padre un hijo. En el estudio citogenético de ambas se observó la presencia en mosaico de un cromosoma 20 en anillo: 45,XX,-20/46,XX,r(20) en el 5 % y 95% respectivamente de las metafases analizadas. Se desconoce reportes previos de ocurrencia del cromosoma 20 en anillo en gemelos monocigotos. Se discuten las posibles implicancias clínicas, considerando que esta anormalidad podría comprometer a dos genes relacionados con canalopatías epilépticas (CHRNA4 y KCNQ2).

El Síndrome de Williams-Reporte de tres casos / Williams syndrome- Report of three cases

El síndrome de Williams, síndrome de Williams- Beuren, hipercalcemia idiopática osíndrome de estenosis aórtica supravalvular, es un desorden de etiología genéticacaracterizado por facies dismórfica con características típicas, retraso mental, deficiencia delcrecimiento, anomalías del tejido conectivo, anomalías cardiovasculares, una personalidadtípica y, a veces, hipercalcemia en la infancia. La frecuencia de este síndrome ha sidoestimada en 1 en 10000 a 20000 nacimientos. La causa del mismo, es una deleciónsubmicroscópica del cromosoma 7q11-13 que incluye el gen de la elastina (ELN) en 90 a95% de los casos. Este es un síndrome de genes contiguos (diferentes genes implicados,producen diferentes síntomas) y se conocen comprometidos los genes: ELN (implicado enlas anomalías del tejido conectivo), GTF21 (implicado en el retardo mental) y LIMK1(implicado en el fenotipo del síndrome). La deleción es de novo en la mayoría de los casos,aunque se ha documentado trasmisión de padres a hijos. Se puede realizar el diagnosticoprenatal por Fluorescente in situ hybridization (FISH). CASOS CLINICOS: Se describen loscasos de dos niños de 1 año y 9 meses y 1 año y 10 meses, y una niña de 6 años y 8 meses,los tres con diferentes características clínicas. En este trabajo se resalta la importancia delfenotipo sobre las otras características del síndrome, que pueden o no estar presentes

Retardo mental y cardiopatía en una portadora de una translocación balanceada / Mental retardation and cardiopathy in a carrier of a balanced translocation

Las translocaciones reciprocas balanceadas ocurren con una incidencia de 1 por cada 500 nacimientos. Un porcentaje de ellas es diagnosticado en adultos que consultan por problemas reproductivos, otras descubiertas de manera fortuita y muchas pasan desapercibidas porque los portadores no tienen sintomatología, ni problemas al concebir y tienen descendencia normal. Solo un 5%, cursa con anomalías fenotípicas, con o sin retardo mental, atribuible a una inactivación o pérdida de genes. Se reporta el caso de una niña de 3 años y 6 meses de edad, portadora de una translocación balanceada reciproca entre los cromosomas 2 y 11, que consulta al servicio de Genética por retardo del desarrollo sicomotor y convulsiones. Al examen físico la paciente presentaba: CC: 46,5cm. (­2DS), talla de 87 cm. percentil 3, clinodactilia de ambos quintos dedos, hipertricosis y un soplo sistólico debido a una insuficiencia tricúspides y una válvula aórtica bicúspide. La niña es el producto del tercer embarazo de un matrimonio joven, no consanguíneo, tiene dos hermanos varones, el mayor de 8 años, con la misma cardiopatía y en el otro hermano de 6 años se ausculta un soplo sistólico, de etiología a confirmar. El estudio cromosómico de la propósita, ambos padres y los dos hermanos, se llevó a cabo a través de las técnicas de cultivo de sangre periférica. Las láminas se analizaron con coloración convencional y Bandas G y C. Se examinaron treinta células por individuo. En la paciente se encontró una translocación reciproca balanceada, no así en los padres y hermanos, por lo cual se la considero de novo. Cariotipo: 46, XX,rcp (2;11)(p11;p11). Se reporta este caso por ser de interés ya que las características clínicas de la niña son atribuibles a la anomalía cromosómica pero no así la cardiopatía y también porque el número de portadores de translocaciones reciprocas balanceadas afectados es bajo.

The incidence of balanced reciprocal translocations is 1 for every 500 births. A percentage of them is diagnosed in adults consulting for reproductive problems, other are discovered fortuitously and many pass unnoticed because the carriers do not have either symptomatology or problems on conception and have normal descents. Only 5% of them deal with phenotypic anomalies, with or without mental retardation, attributable to an inactivation or loss of genes. Here we report the case of a 3­year­old girl and 6 months of age, carrier of a balanced reciprocal translocation between chromosomes 2 and 11, who consulted the service of Genetics for retardation of the psychomotor development and convulsion. To the physical examination the patient presented: CC: 46.5cm.(­2DS), size of 87 cm, percentile 3, clinodactyly of both fifth fingers, hypertrichosis and a systolic breath due to an tricuspid insufficiency and bicuspid aortic valves. The girl is the product of the third pregnancy of a young, non­consanguineous couple. She has and older brother who was 8 years old and presented the same cardiopathy and a 6­year­old brother with a systolic breath of unknown aetiology detected by auscultation. The chromosomal study of the patient, both parents and both brothers, was made by culture of peripheral blood. The slides were analyzed by conventional coloration and G and C bands. Thirty cells were examined per patient and a balanced reciprocal translocation balanced was found in the girl but not in the parents and brothers. Due to this, it was considered a de novo translocation. Karyotype: 46, XX, rcp (2; 11) (p11; p11). This case is reported for being of interest since the clinical characteristics of the girl are attributable to the chromosomal anomaly but not the cardiopathy and because the number of carriers of balanced reciprocal translocations affected is low.

El síndrome de masa - reporte de una familia / The masa syndrome - a case report family

El síndrome de Masa, Síndrome de Bianchine­Lewis, Síndrome de Gareis­Masson, Síndrome de retardo mental ligado al X y pulgar incluido, retardo mental con pulgar en aducción o retardo mental con pulgar incluido congénito, Síndrome de CRASH; es una forma de retardo mental raro, de etiología recesiva ligada al X. Los criterios mayores de diagnóstico son: retardo mental, afasia, marcha arrastrando los pies y aducción de los pulgares, de donde viene su nombre por las siglas en ingles (Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait, Adducted thumbs­MASA). El gen mutado es L1CAM que codifica la Molécula de Adhesión Celular L1, y mapea en Xq28. Este gen es el mismo de la hidrocefalia ligada al X y de la Paraplejía Espástica Complicada tipo 1. La mayoría de los pacientes son varones, sin embargo existen familias con mujeres afectadas, pero en general las mujeres portadoras son asintomáticas. La variabilidad clínica inter e intra familiar de los afectados es amplia. Reportamos el caso de un paciente del sexo masculino de 10 meses de edad, producto del primer embarazo de una pareja joven, no consanguínea, que consulta por retraso del desarrollo sicomotor y aducción de ambos pulgares. En la Tomografía computarizada del cráneo se observa: ventrículos laterales muy agrandados y disgenesia del cuerpo calloso. Su estudio cromosómico es normal. Se trata de una familia en la cual dos hermanos de la madre y un hermano de la abuela materna también están afectados por retardo mental, pulgares en aducción y marcha arrastrada. En estos pacientes no se realizó el estudio cromosómico y no tenían diagnóstico hasta este momento. En este trabajo se resalta la importancia del diagnóstico certero de patologías genéticas en países subdesarrollados a través del conocimiento de las manifestaciones clínicas de las patologías, aunque no dispongamos de medios de diagnóstico más avanzados. En esta familia el diagnóstico recién fue realizado en el propósito y por lo tanto la misma no pudo beneficiarse de un correcto asesoramiento genético.

The MASA syndrome, Bianchine Lewis Syndrome, Gareis Masson Syndrome, Mental Retardation and adducted thumbs syndrome, Mental Retardation with adducted thumbs, Mental Retardation with congenital adducted thumbs or CRASH syndrome, is a rare form of X linked mental retardation. The main features are: mental retardation, aphasia, shuffling gait, adducted thumbs and its name comes from the first letters of these characteristics (MASA). The locus is Xq28 and the mutated gene is L1 CAM, which encodes for the neural cell adhesion molecule 1. This is the same gene of the X­Linked Hydrocephalus Spectrum and the Complicated Cerebral Palsy type 1. The majority of the patients are men although there are families with affected girls but, in general, female carriers are asymptomatic. There is a wide intra and inter clinical variety of the affected patients. Here we report the case of a 10­month old boy that was the first child of young, apparently healthy, non­consanguineous parents. He consulted with us because of psychomotor retardation and adducted thumbs. The CAT scan of the brain showed enlarged lateral ventricles and dysgenesia of the corpus callosum. The high­resolution chromosomal analysis was normal. Two maternal uncles and one brother of the maternal grandmother also had mental retardation, adducted thumbs and shuffling gait. These patients did not have either chromosomal analysis or diagnosis until now. In this paper, we highlight the importance of the accurate diagnosis of genetic syndromes, even in countries with few and not very advanced genetic analysis. Our patient was the first member of the family diagnosed and therefore the have not received the benefits of Genetic Counselling until now.

Trisomía parcial del cromosoma 9. Reporte de un caso / Partial trisomy of chromosome 9. A case report

La evidencia citogenética de una trisomía del cromosoma 9, ya sea de todo o parte del brazo corto, con o sin trisomía para el brazo largo, produce retardo mental y características físico clínicas constantes. Se presenta a una niña de 2 años y seis meses de edad, derivada al consultorio de genética por talla baja, hipoacusia, ausencia del lenguaje. Primera hija, de padres no consanguíneos, padre de 31 años de edad y madre de 29 años con prenatal controlado. Al examen físico presenta una circunferencia cefálica de 46 cm.(­2 DS), talla de 85 cm., peso de 10 Kg., con puente nasal alto, orejas prominentes de implantación baja, dedos de manos y pies cortos, con hipoplasia ungueal. El estudio cromosómico en linfocitos de sangre periférica estimulados con fitohemaglutinina mostró una trisomía parcial del cromosoma 9. Cariotipo 47,XX,+ (9) ( p11, 1; p24,3). Los hallazgos fenotípicos observados en la niña, son comparados con las de otros pacientes con otras alteraciones citogenéticas del mismo cromosoma, corroborándose la existencia de una región critica para el fenotipo descrito para el síndrome 9p.

The cytogenetic evidence of the partial trisomy of chromosome 9, either complete or affecting part of the short arm with or without trisomy in the long arm, produces mental retardation and constant clinical and physical characteristics. We present a 2­year and six months old girl, derived to the genetics consulting service because of low weight, hypoacusia and absence of language. She was the first daughter of non­consanguineous 31 year­old father and 29 year­old mother with prenatal control. To the physical exam she presented a cephalic circumference of 46 cm (­2 DS), 85 cm height, 10 kg weight, with high nasal bridge, prominent ears of low installation, short fingers of hands and feet with ungueal hypoplasia. The chromosome study of peripheral blood lymphocytes stimulated with phytohemagglutinin showed a partial trisomy of chromosome 9. Kariotype 47,XX,+ (9) (p11, 1; p24,3). The phenotypic findings observed in the girl are compared to those of other patients with different cytogenetic alterations of the same chromosome, being corroborated the existence of a critical region for the phenotype described for 9p syndrome.

Malformaciones congénitas relacionadas con la exposición prenatal al misoprostol / Congenital malformations related to the prenatal exposition to misoprostol

El misoprostol (Cytotec®) es un análogo de la prostaglandina E1 (PGE 1) y su uso está aprobado para prevenir las lesiones gastrointestinales inducidas por antiinflamatorios no esteroides y para el tratamiento de úlceras gástricas y duodenales. En nuestro país, así como en Brasil y otros países de Sudamérica, el misoprostol es usado con fines abortivos y en algunos países de Europa su uso para el aborto médico ha sido legalizado. El aborto suele ocurrir en el 94,5 por ciento de los casos cuando es usado en embarazos de menos de 49 días según algunos y 63 días según otros y en combinación con otras drogas como mifepristone. Su uso sin supervisión médica como método para interrumpir un embarazo no deseado ha generado preocupación por los posibles efectos teratogénicos como defectos craneales, artrogriposis, defectos transversos de miembros y secuencia de Moebius en un gran número de casos donde el aborto no se ha producido. Se considera que las anormalidades serían producidas por disrupción vascular. Se presentan los casos de dos niñas y dos niños con características similares a las descritas por exposición del embrión al misoprostol durante los 3 primeros meses del embarazo. El primer caso con artrogriposis y luxación congénita de caderas, el segundo con secuencia de Moebius, defectos de manos y pies y luxación congénita de caderas; el tercero con pie bot y sindactilia de ortejos y el cuarto con síndrome de Moebius.Al comparar los hallazgos fenotípicos de las pacientes con los casos reportados previamente se observaron características similares muy significativas, lo que refuerza la hipótesis de que el misoprostol es teratogénico (AU)

Síndrome de Ellis Van Creveld: a propósito de 2 hermanos / Ellis Van Creveld Syndrome: 2 friends

El síndrome de Ellis Van Creveld es uan displasia condroectodérmica rara, de etiología autosómatica recesiva, que consiste en polidactilia postaxial bilateral de manos y fusión de huesos del carpo. La condrodisplasia en huesos largos, resulta en en enanismo acromesomélico. La displasia ectodérmica afecta uñas y dientes. En el 50-60 porciento de los casos se presentan malformaciones cardiacas congénitas. Un tercio de los pacientes masculinos tiene anomalías genitales. En general no se observa retraso mental. El diagnóstico es clínico-radiológico. Se presenta 2 hermanos, una niña y un niño de 9 y 8 años, respectivamente. La niña es el producto del primer embarazo de una pareja joven no consanguínea. El varón es producto del segundo embarazo de la misma pareja. No hay antecedentes familiares, ni de patologia materna o ingestión de medicamentos durante los embarzos. Ambos niños presentan características clínicas y radiológicas típicas de síndrome de Ellis Van Creveld. El niño presenta mayor afectación de huesos largos. Ninguno de ellos tiene retraso mental, ni malformaciones congénitas cardiacas. Al reportar estos casos se destaca la importancia de conocer este síndrome, ya que por ser una patología de etiología autosómica recesiva, el asesoramiento genético de la familia es muy importante. Se discute el tratamiento y manejo adecuado de los pacientes con síndrome de Ellis Van Creveld

Programa de prevención del retardo mental en Caacupé / Mental retardation prevention program in Caacupé

El programa de prevención del retardo mental en Caacupé, implementado en el Hospital Regional de Caacupé (HRC), tiene como objetivo principal realizar la detección y diagnóstico temprano de hipotiroidismo congénito (HC) y fenilcetonuria (PKU), patologías causantes de retardo mental (RM), de no ser tratadas precozmente, e incluye el seguimiento y tratamiento de los pacientes detectados. El periodo comprendido entre octubre del 99 y mayo del 2000, fueron tomadas 593 muestras de recién nacidos y lactantes de hasta dos meses de edad, del departamento de Cordillera. La toma de muestra se anexo al plan de inmunización y consistió en sangre total recolectada en papel de filtro (S&S 903), obtenida por punción capilar del talón. La técnica utilizada para la determinación de la TSH neonatal fue enzimoinmunoanálisis con lectura colorimétrica (ICN-ELISA), con un valor de referencia igual a 20uUL/ml y para la detección de fenilalanina la técnica microbiológica de Guthrie, con valor de referencia de 4mg/dl. El total de muestras analizadas se detectó un caso de HC(1/581) y ninguno para PKU. El 83,25 porciento ( 477/573) de los pacientes estudiados antes de los 30 días de vida y un 27,1 porcientos (93/343) de las madres encuestadas no tuvo su parto en HRC. Los resultados de este estudio, aunque de carácter preliminar muestran la posiblilidad de implementar este tipo de programas en el interior del país y a su vez, la necesidad de hacerlo en otros sitios, a fin de conocer la frecuencia y reducir el índice de retardo mental, producido por estas patologías. Por otro lado, se destaca la ventaja de anexar la toma de muestra a los programas de inmunización en zonas rurales, que permite llevar a cabo el estudio en un mayor número de niños

Mutagenicity, insecticidal and trypanocidal activity of some Paraguayan Asteraceae.

The insecticidal, moulting inhibition and trypanocidal effects of crude extracts of 7 Paraguayan Asteraceae were evaluated on Triatoma infestans and bloodstream forms of Trypanosoma cruzi, respectively. Both mutagenicity and toxicity were evaluated by sister chromatid exchange (SCE) in human peripheral lymphocyte culture and by the lethality test of Artemia salina. The ethanolic extracts from Chromolaena christieana (stem and bark), Achyrocline satureoides (leaves and flowers) and Mikania cordifolia (root and stem), at a concentration of 250 micrograms/ml, showed the highest percentage of lysis on bloodstream forms of Trypanosoma cruzi. The extracts of Chromolaena christieana and Achyrocline satureoides also presented high mutagenic and toxic capacity when they were evaluated by the SCEs assay and Artemia salina test, respectively. Insecticidal activity was only observed in the hexane extract of flowers of Achyrocline satureoides (45% of mortality), when 0.05 microgram of crude concentration was applied on Triatoma infestans. The ethanolic extracts of stem from Mikania cordifolia and Vernonia brasiliana inhibited the moulting of Triatoma infestans when it was compared with their controls. Since no ethnobotanical information on these plants has been found related to similar use in Paraguay, our findings suggest, for the first time, the potential anti-trypanocidal and moulting inhibition of these Asteraceae.